Η φαρμακογενετική είναι ένας ταχύτατα αναπτυσσόμενος κλάδος της κλινικής φαρμακολογίας που ασχολείται με την έρευνα και τη μελέτη των γενετικά καθοριζομένων εκτροπών που επηρεάζουν τον μεταβολισμό και τη δράση των φαρμάκων στον άνθρωπο. Η ανάπτυξη αυτού του κλάδου ξεκινά τη δεκαετία του 50 και οφείλει την ύπαρξη του στη διαπίστωση ότι οι πρωτεϊνες και τα ένζυμα που ρυθμίζουν την αντίδραση κάθε ατόμου στα φάρμακα συχνά εμφανίζουν λειτουργικές διαφορές οι οποίες οφείλονται σε γενετικό πολυμορφισμό. Ο σκοπός της φαρμακογενετικής είναι να μελετήσει και να εξηγήσει τις φαρμακολογικές και τοξικολογικές επιδράσεις των ατομικών γενετικών διαφορών μέσα από τον λεπτομερή χαρακτηρισμό της βιοχημικής και μοριακής τους βάσης σύμφωνα με τις βασικές αρχές της φαρμακολογίας και της γενετικής. Ο θεραπευτικός στόχος της φαρμακογενετικής είναι με ανάλυση του γενετικού προφίλ κάθε ασθενούς, οι γιατροί να είναι σε θέση να διαπιστώσουν κατά πόσον ένα φάρμακο θα είναι αποτελεσματικό στον ασθενή ή θα του προκαλέσει επικίνδυνες παρενέργειες.

Η προσέγγιση αυτή θα οδηγήσει σύντομα τη φαρμακοθεραπευτική σε μια εποχή “προσωπικών θεραπειών”, με φάρμακα προσαρμοσμένα στο γενετικό προφίλ του συγκεκριμένου ασθενούς.

Το περιεχόμενο του μαθήματος είναι:

Θεωρητικό:

1. Εισαγωγή στη Φαρμακογονιδιωματική και Εξατομικευμένη Φαρμακοθεραπεία : περιγραφή των όρων και βασικών αρχών της Φαρμακογενετικής, Φαρμακογονιδιωματικής, Εξατομικευμένης Φαρμακοθεραπείας και Ιατρικής Ακριβείας. Η εξέλιξη των πεδίων στοιχειοθετείται και τεκμηριώνεται με παράλληλη αναφορά στις εξελίξεις των πεδίων της γενετικής και της φαρμακολογίας και στην ανάπτυξη των τεχνικών μοριακής βιολογίας
2. Κλινικές Εφαρμογές Φαρμακογονιδιωματικής και Εξατομικευμένης Φαρμακοθεραπείας: Παρουσίαση συγκεκριμένων εφαρμογών της Φαρμακογονιδιωματικής στην κλινική πρακτική και συζήτηση για τα οφέλη της εφαρμογής αυτής στην Εξατομίκευση της Φαρμακοθεραπείας κατά τη χορήγηση φαρμάκων σε διαφορετικές νόσους. Σκοπός είναι να καλυφθεί ένα ευρύ φάσμα διαφορετικών κατηγοριών νόσων και αντίστοιχης φαρμακοθεραπείας, ώστε να συμπεριλαμβάνεται η πλειοψηφία των ιατρικών ειδικοτήτων που θα ακολουθήσουν μελλοντικά οι φοιτητές. Συγκεκριμένα παρουσιάζονται εφαρμογές που αφορούν σε: Α. Χημειοθεραπευτικούς παράγοντες που χορηγούνται σε διαφορετικούς καρκίνους, Β. Ψυχιατρικά φάρμακα, Γ. Αντιϊκά φάρμακα για τη θεραπεία του HIV-AIDS, Δ. Αντιεπιληπτικά φάρμακα, Ε. Πρόληψη της ηπατοτοξικότητας (Drug-Induced Liver Injury – DILI), ΣΤ. Αντιαιμοπεταλιακά φάρμακα, Ζ. Αντιπηκτικά φάρμακα, Η. Υπολιπιδαιμική θεραπεία με στατίνες, Θ. Θεραπεία του πόνου, Ι. Ανοσοκαταστολή, Κ. Αναισθησία, Λ. Απεξάρτηση, Μ. Αντιδιαβητικά φάρμακα και Ν. Αντιασθματικά φάρμακα
3. Το μέλλον της Εξατομικευμένης Φαρμακοθεραπείας: Περιγραφή των πεδίων που σε συνδυασμό με τη Φαρμακογονιδιωματική στοιχειοθετούν την Εξατομικευμένη Φαρμακοθεραπεία του μέλλοντος. Συνοπτικά αυτά είναι η επιγονιδιωματική, φαρμακοεπιγονιδιωματική, τρανσκριπτωμική, μεταβολομική, πρωτεομική και η μελέτη της βιολογίας συστημάτων. Κάθε ένα από αυτά πλαισιώνει το κεντρικό δόγμα της μοριακής βιολογίας και συμβάλλει στην εξατομίκευση της θεραπευτικής προσέγγισης. Ταυτόχρονα, αναφέρονται οι διεθνείς πρωτοβουλίες και θεσμοί που προάγουν τα θέματα της Εξατομικευμένης Φαρμακοθεραπείας στους τομείς της ενημέρωσης-εκπαίδευσης κοινού και επαγγελματιών υγείας και προώθησης της εφαρμογής στην κλινική πρακτική.

Εργαστήρια

Εργαστηριακή άσκηση: «Φαρμακογονιδιωματικός χαρακτηρισμός ψυχιατρικού ασθενούς»