ΚΛΙΝΙΚΗ ΚΑΙ ΕΦΑΡΜΟΣΜΕΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ


Kεφ. 1. Η νέα γενετική: Eισαγωγή – Ο ρόλος της γενετικής στην Ιατρική – Ταξινόμηση γενετικών ασθενειών – Από τον Mendel στη γενετική μηχανική.

Κεφ. 2. Δομή και λειτουργία των γονιδίων και χρωματοσωμάτων: Οργάνωση του ανθρώπινου γενώματος – Το κεντρικό δόγμα: DNA -> RNA -> Πρωτεϊνες – Στοιχεία γονιδιακής έκφρασης

Κεφ. 3. Χρωματοσωμική βάση της κληρονομικότητας: Το ανθρώπινο χρωμόσωμα – Κύκλος ζωής σωματικού κυττάρου – Ιατρική εφαρμογή της χρωματοσωμικής ανάλυσης.

Κεφ. 4. Κλινική κυτταρογενετική: Γενικές αρχές – Ατυπίες δομής και αριθμού χρωματοσωμάτων – Ταξινόμηση – Μωσαϊκισμός – Χρωματοσωμική βάση φυλετικής διαφοροποίησης – Τα Χ και Υ χρωματοσώματα – Σύνδρομα τρισωμιών και ελλείψεων αυτοσωματικών και κλινικές ασθένειες φυλετικών χρωματοσωμάτων.

Κεφ. 5. Μοριακή και βιοχημική βάση γενετικών ασθενειών: Aσθένειες λόγω μεταλλάξεων σε διάφορες κατηγορίες πρωτεϊνών – Tα αποτελέσματα των μεταλλάξεων αυτών – Σχέση μεταξύ μοριακής φυσιο-παθολογίας των πρωτεϊνών και κλινικού φαινοτύπου.

Κεφ. 6. Μονογονιδιακή κληρονομικότητα και γενεαλογικά δένδρα: Πρότυπα αυτοσωματικής κυρίαρχης ή υποτελούς κληρονομικότητας – Υπόθεση της Lyon – Πρότυπα χ-φυλοσύνδετης κυρίαρχης και υποτελούς κληρονομικότητας – Σύνδρομο ευθραστότητας του Χ – Μη κλασσικά πρότυπα μονογονιδιακής κληρονομικότητας.

Κεφ. 7. Γενετική νόσων με πολυπαραγοντική κληρονομικότητα: Συνεχής ποικιλότητα – Πολυπαραγοντική αιτιολογία γενετικών νοσημάτων.

Κεφ. 8. Γενετικά νοσήματα στα διάφορα όργανα του σώματος: Δυσπλασίες οστών – Ανωμαλίες ώτων και κωφότητα – Γενετικά νοσήματα οφθαλμών, δέρματος, νευρομυϊκού συστήματος, μεταβολισμού, γεννητικού-ουροποιητικού, ενδοκρινικού, γαστρεντερικού, αιμοποιητικού και καρδιαγγειακού συστήματος.

Κεφ. 9. Προγεννητική διάγνωση: Ενδείξεις και προτεραιότητες προγεννητικής διάγνωσης – Τεχνική διαδικασίας παρατήρησης εμβρυικών ιστών ή κυττάρων – Εργαστηριακές τεχνικές.

Κεφ. 10. Φαρμακογενετική – Τερατογένεση και μεταλλαξιγένεση: Φάρμακα και γεννητικό υλικό – Τερατογόνα – Καρκινογόνα – Μεταλλαξιογόνα – Ελεγχος μεταλλαξιγένεσης, καρκινογένεσης ή και τερατογένεσης – Ανάλυση DNA με υψηλής πίεσης χρωματογραφία – Ames test – Μηχανισμοί επιδιόρθωσης του γενετικού υλικού – Χημικές χρωματοσωματικές βλάβες σε ευκαρυωτικά χρωματοσώματα in vivo και in vitro – Eμβρυοτερατογένεση σε ποντικούς.

Κεφ. 11. Μέθοδοι ελέγχου στο DNA – Καλλιέργειες κυττάρων: Γονιδιακοί ανιχνευτές και γονιδιακός χάρτης – Κλωνοποίηση, RFLPs και Υβριδοποίηση DNA – Τεχνική PCR.

Κεφ. 12. Γενετική του καρκίνου: Φύση και ομάδες γονιδίων καρκίνου – Οικογενής καρκίνος- Κυτταρογενετική του καρκίνου – Καρκίνος και περιβάλλον -Oγκογονίδια και αντιογκογονίδια – Τρανσποζόνια.

Κεφ. 14. Γονιδιακή θεραπεία: Γενετική μηχανική – Σε μικροοργανισμούς – Σε φυτά – Διαγονιδιακά πειραματόζωα-Ινοβλάστες ως στόχοι γονιδιακής θεραπείας – Ηπατοκύτταρα-Πειράματα in vitro και in vivo – Γενετικά τροποποιημένα λεμφοκύτταρα – Θεραπεία

Κεφ. 15. Γενετική συμβουλευτική και ηθικά προβλήματα: Η γενετική συμβουλευτική στην Ιατρική – Καθορισμός παραγόντων κινδύνου – Ελεγχος πληθυσμού για γενετικές ασθένειες.